Kniha se zaměřuje na problematiku nevyléčitelného progresivního nervosvalového onemocnění spinální svalové atrofie (SMA). Popisuje etické aspekty pomoci rodinám se SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Spinální svalová atrofie je klinicky heterogenní skupina dědičných degenerativních chorob postihujících přední rohy míšní a často i motorická jádra hlavových nervů.
Výskyt v populaci je přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a přenašečem této nemoci je asi 1 osoba ze 40. Jedinec je v určité fázi života – dle stupně a typu postižení – odkázán na mechanický či elektrický vozík, v mnoha případech na umělou plicní ventilaci a trvalou 24hodinovou pomoc druhé osoby.
Kniha popisuje doprovázení rodiny od sdělení diagnózy přes multioborovou spolupráci, ranou péči a podporu dítěte včetně popisu onemocnění, genetických aspektů nemoci a výživy u pacientů se SMA, dále pak léčebných terapeutických postupů včetně operačních řešení neuromuskulárních deformit páteře. Přináší také přehled kvalitních kompenzačních pomůcek a nabízí možnost paliativní péče v rodině.
Zajímavou součástí knihy jsou též kazuistiky úspěšné integrace v inkluzivním vzdělávání s mnoha fotografiemi ze života dětí se SMA, životní příběhy dospělých a hodnocení vnímání kvality života.
Publikace také obsahuje informace o cílové skupině – osobách pečujících o člena rodiny se vzácným onemocněním ve vybraných oblastech socio-psychické stability, interakce se společenským prostředím, hodnocení možností, rizik, problémů i příležitostí souvisejících s faktem péče o člena rodiny.
Cílová skupina:
Odborníci: pediatři, neurologové, pneumologové, zdrav. sestry, ergoterapeuti, psychologové, sociální pracovníci, speciální pedagogové a pedagogové pro MŠ a ZŠ.
Rodiny postižených pacientů.
Klíčová slova: spinální svalová atrofie; prenatální a preimplantační diagnostika; umělá plicní ventilace; HRQOL (Health Related Quality of Life) – kvalita života podmíněná zdravím; PedsQL 3.0 (Pediatric Quality of Life Inventory) – Neuromuskulární modul – dotazník kvality života podmíněné nervosvalovým onemocněním; paliativní péče; kvalita života.
